67세 남성 환자가 걸음걸이가 이상해졌다며 필자를 찾아왔다. 환자는 약 2-3년 전부터 걸음걸이에 불편함을 느끼기 시작하였으며, 최근 들어서는 자주 넘어지곤 하였다고 한다. 환자는 걷기 시작할때 처음 움직임이 눈에 띄게 느려지기 시작하였으며, 특히 걸음 가운데 돌아서는 동작에서 매우 어려움을 느끼기 시작하였다고 하였다. 환자는 발걸음을 떼기가 매우 어렵다고 한다. 환자는 또한 말하는 것에도 문제를 느끼기 시작하여 어느 순간 부턴가 말이 어눌해지기 시작하였다. 때로는 음식물을 삼키거나 물을 마시는데 목에서 자주 걸리기 시작하고, 입주위에 침을 자주 흘리는 것을 느끼게 되었다고 한다. 약 6개월 전부터는 환자는 밝은 빛에 매우 민감해져서 눈부심이 심하게 나타났으며, 눈물 또한 매우 자주 나왔다. 환자는 책이나 신문 등을 읽는 것도 매우 어려워 졌고, 페이지의 활자를 따라 보는데 매우 어렵다고 하였다.
필자가 환자를 진찰하였을 때 보행장애와 더불어 특히 안구 운동의 이상이 관찰되었다. 빠르게 위아래로 물체를 따라 볼 수 있는 능력과 수직으로 움직이는 물체를 바라볼 때 생기는 수직운동 안구떨림이 매우 감소되어 있음을 확인되었다. 환자의 걸음걸이는 특징적으로 회전할 때 문제가 나타나는 현상과 위치반사능력의 감소가 눈에 뜨이게 나타났다. 환자의 상태는 파킨슨 플러스 증후군의 하나인 ‘진행성 상부핵 마비’라는 병으로 진단내릴 수 있었다. 매우 다행스럽게도 본 환자에게는 ‘진행성 상부핵 마비’에 효과가 있다고 알려진 치료를, 진단과 동시에 시작할 수 있어서, 이후 환자 증상의 상당한 호전을 이룰 수 있었다.
본 환자의 질병은 원래 ‘스틸-리차드슨-올스제프스키 증후군’으로도 알려져 있는 유명한 운동 질환이다. 이 질병이름에 포함된 세 사람의 신경내과 의사들이 필자의 환자와 증상이 유사한 8명의 환자들을 1963년 미국 신경내과 협회 모임에서 처음 보고함으로써 세상에 알려지기 시작하였다. 이 질환은 특징적인 파킨슨 증후군의 한 형태로, 오늘날 흔히 파킨슨 플러스 증후군의 대표적인 질환으로 알려진 ‘진행성 상부핵 마비’라는 신경계 질환의 한 형태이다. 진행성 상부핵 마비라는 질환에는 현재 적어도 5가지 이상의 주 형태가 있음이 알려져 있다.
